TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA EN LA ATENCIÓN PRIMARIA

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) forman parte de los problemas de salud mental. Los TEA son una serie de trastornos neuropsiquiátricos, catalogados como “trastornos generalizados del desarrollo” según la clasificación diagnóstica del DSM-IV-TR, los cuales pueden detectarse a edades muy tempranas (por definición, el trastorno autista es de inicio anterior a los 3 años de edad) . Esta disfuncionalidad tiene un impacto considerable no sólo en el correcto desarrollo y bienestar de la persona afectada, sino también de los familiares, dada la elevada carga de cuidados personalizados que necesitan.

La prevalencia de dichos trastornos ha aumentado considerablemente, lo que unido a su carácter crónico y gravedad hace que precisen un plan de tratamiento multidisciplinario personalizado y permanente a lo largo de todo el ciclo vital, en constante revisión y monitorización, que favorezca el pleno desarrollo del potencial de las personas con TEA y favorezca su integración social y su calidad de vida.

Tradicionalmente se ha considerado al autismo como un trastorno de escasa prevalencia (alrededor de 4-5 por 10.000 en los años 70) , pero en la actualidad las cifras han aumentado1, llegando a alcanzar una prevalencia mayor de 60 por 10.000 para todo el espectro autista.

En la actualidad, poco menos de 40 mil niños y un número no definido de adultos padecen autismo en México; sin embargo, la Secretaría de Salud (Ssa) sólo atiende a 250 menores. De acuerdo con expertos, el desconocimiento y la falta de información sobre el padecimiento se convierten en una grave dificultad para que las familias puedan atender a los menores, la Clínica Mexicana de Autismo (Clima) calcula que existe un niño autista por cada 150 nacimientos. 

Tomado de: "Guía de Práctica Clínica para el manejo de paciente con TEA"

A pesar de que los TEA suelen manifestarse en edades muy tempranas, no todos los profesionales que evalúan el desarrollo del niño sano frecuentemente, tanto de atención médica (pediatras, enfermeras, médicos de familia), como del ámbito educacional (profesores o educadores), han incorporado en su práctica diaria un sistema de vigilancia que permita detectar trastornos del desarrollo de manera eficaz, por lo que a veces la obtención de un primer diagnóstico llega a demorarse meses e incluso años.

Dentro de las ventajas que podemos encontrar tras una detección temprana podemos encontrar:

• Prevenir o rectificar diagnósticos erróneos.
• Reduce la incertidumbre de los padres.
• Ayuda a la identificación de opciones de educación.
• Ayuda en la orientación profesional, e identifica servicios que faciliten dicha elección.
• Posibilita el consejo genético a las familias.
• Posibilita soporte ambiental adecuado.
• Facilita el contacto con otras personas o familiares con TEA.
• Ayuda a las personas con TEA a entenderse a sí mismos y a otras personas.
• Ayuda a otras personas a entender a las personas con TEA, incluyendo familiares, parejas y la sociedad.
• Previene problemas futuros de comorbilidad.
• Reduce el aislamiento.

DEFINICIÓN

Los TEA se defi nen como una disfunción neurológica crónica con fuerte base genética que desde edades tempranas se manifiesta en una serie de síntomas basados en una tríada de trastornos (tríada de Wing).

La gravedad, forma y edad de aparición de cada uno de los criterios va a variar de un individuo a otro, definiendo cada una de las categorías diagnósticas. A pesar de las clasificaciones, ninguna persona que presenta un TEA es igual a otro en cuanto a características observables.

ETIOLOGÍA

El autismo es un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación, sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales. Las alteraciones esenciales de estos trastornos (interacciones sociales, comunicación y conductas repetitivas e intereses restrictivos) se justifican por múltiples anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales, que no siempre son las mismas.

Se ha propuesto dividir al autismo en primario y secundario; Los casos de tipo secundario explican entre 10 a 30% del total de pacientes y entre las posibles causas destacan la esclerosis tuberosa, rubéola intrauterino, Síndrome X frágil, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Angelman, encefalitis por herpes simple, fenilcetonuria, uso de fármacos durante el embarazo, etc.; de todas ellas la más común es la esclerosis tuberosa.

Con respecto al autismo primario, los avances más recientes resaltan la importancia de los factores genéticos y de algunos posibles factores ambientales que dan lugar a alteraciones cerebrales muy tempranas.

CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA.

Siguiendo la clasificación diagnóstica del DSM-IV-TR se identifican cinco tipos de trastornos en los TGD:

1. Trastorno autista, autismo infantil o Síndrome de Kanner. Manifestaciones en mayor o menor grado de las tres áreas principales descritas anteriormente.
2. Trastorno de Asperger o Síndrome de Asperger. Incapacidad para establecer relaciones sociales adecuadas a su edad de desarrollo, junto con una rigidez mental y comportamental. Se diferencia del trastorno autista porque presenta un desarrollo lingüístico aparentemente normal y sin existencia de discapacidad intelectual.
3. Trastorno de Rett o Síndrome de Rett. Se diferencia en que sólo se da en niñas e implica una rápida regresión motora y de la conducta antes de los 4 años (con estereotipias características como la de “lavarse las manos”). Aparece en baja frecuencia con respecto a los anteriores. Este trastorno está asociado a una discapacidad intelectual grave. Está causado por mutaciones en el gen MECP2124.
4. Trastorno desintegrativo infantil o Síndrome de Heller. Es un trastorno muy poco frecuente en el que después de un desarrollo inicial normal se desencadena, tras los 2 años y antes de los 10 años, una pérdida de las habilidades adquiridas anteriormente. Lo más característico es que desaparezcan las habilidades adquiridas en casi todas las áreas. Suele ir asociado a discapacidad intelectual grave y a un incremento de alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos. Se sospecha por tanto que es resultado de una lesión del sistema nervioso central no identificada.
5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Agrupa todos los casos en los que no coinciden claramente con los cuadros anteriores, o bien se presentan de forma incompleta o inapropiada los síntomas de autismo en cuanto a edad de inicio o existencia de sintomatología subliminal.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los principales síntomas del autismo son alteraciones en el comportamiento social, en la comunicación verbal y no verbal y en el margen de intereses y actividades del niño. Contrario al concepto que se tenía previamente sobre la falta de ligazón afectiva por parte de los autistas, extendido aún entre la población médica, los niños autistas pueden mostrar afecto y tener una adecuada relación afectiva con sus padres o personas de su entorno. Este hecho debe recalcarse debido a que algunos médicos tienen la idea de que una adecuada interacción afectiva descarta el diagnóstico de autismo, lo cual no es cierto.

La alteración del lenguaje es una piedra angular para el diagnóstico. Todos los niños autistas muestran alteraciones graves del lenguaje, que pueden abarcar desde una ausencia total del mismo, pasando por déficits en la comprensión y el uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una disprosodia leve.

Cuando el lenguaje está presente es muy común encontrar ecolalia (repetir involuntariamente una palabra o frase que acaba de pronunciar otra persona a modo de eco), palilalia (repetición espontánea e involuntaria de sílabas o de palabras), neologismos (creación de palabras nuevas), lenguaje idiosincrásico (giros verbales sin significado para otras personas), lenguaje telegráfico y errores gruesos en el uso de tiempo y persona (el niño autista se refiere a sí mismo diciendo: "tienes hambre", "quieres dormir', "Fulanito quiere", etc). Las alteraciones del lenguaje son tan importantes que constituyen el eje del diagnóstico temprano.

Recientemente un grupo de expertos en el área estableció los siguientes criterios como indicación absoluta para evaluación inmediata:

a) Ausencia de balbuceo, señalamiento (pointing) u otros gestos a los 12 meses.

b) Ninguna palabra a los 16 meses.

c) Ninguna frase espontánea de dos palabras (no ecolálica) a los 24 meses.

d) CUALQUIER pérdida de CUALQUIER lenguaje a CUALQUIER edad.

De acuerdo a este comité de expertos, cualquiera de estos hallazgos debe motivar una investigación exhaustiva, considerando el autismo entre los posibles diagnósticos. La comunicación no verbal es igualmente defectuosa. El niño autista no se comunica adecuadamente con gestos o mímica, algunos expresan sus deseos llevando a la persona hacia el objeto deseado (utilizan al otro como una herramienta). El autista experimenta dificultades importantes para comprender también el lenguaje gestual o mímico, es decir no comprende adecuadamente las expresiones faciales o corporales de enojo, de felicidad o de aceptación. Se han reportando también alteraciones sensoperceptuales como hiper o hiposensibilidad a estímulos (auditivos, visuales, táctiles,etc), distorsiones de la percepción y dificultades en la integración multimodal. La conducta del autista presenta también una amplia gama de alteraciones. Con frecuencia muestran mal control de impulsos, agresividad verbal y física, autoagresividad, conducta aberrante, etc. Los berrinches de duración y magnitud fuera de toda proporción con el detonante son una manifestación muy frecuente y de difícil manejo. El miedo intenso o verdadero pánico ante situaciones desconocidas o ruidos intensos es también muy común. Casi todos los autistas muestran una muy deficiente interacción social y en ocasiones verdadero rechazo a entablar un contacto con otras personas. Con frecuencia no responden al interlocutor y muchos evitan el contacto visual ("mirada vacía o transparente").

Los niños autistas parecen no darse cuenta de los sentimientos de otras personas y del impacto negativo de su propia conducta sobre los otros, no son capaces de hacer amigos y de participar en los juegos con otros niños; a pesar de ello, no parecen afectados por este aislamiento social.

Los rasgos de conducta rígida, resistencia a los cambios (se empeñan en comer siempre lo mismo, jugar con los mismos juguetes o el mismo juego monótonamente y sin cambios, o vestir siempre la misma ropa) es un dato común en estos niños.  Los intentos de cambiar estas rutinas encuentran con frecuencia una resistencia obstinada y pueden ocasionar berrinches feroces. Las estereotipias motoras son notables e incluyen aleteo de manos, giros de la cabeza, balanceo de partes o todo el cuerpo, etc., y pueden perdurar durante largos periodos de tiempo. La conducta autoagresiva como morderse, jalarse el cabello azotar su cabeza, etc., son también parte del cortejo sintomático.

 Con respecto al nivel de inteligencia existen grandes variaciones, que van desde deficiencia mental profunda hasta inteligencia superior. Es un hecho bien documentado, que aproximadamente 30% de pacientes autistas tiene IQ por arriba de 70. Algunos autistas pueden tener capacidades superiores en un estrecho margen de habilidades (por ejemplo: cálculo, memorización automática, solución de rompecabezas o memoria verbal), en presencia de una incompetencia cognoscitiva global. El nivel de IQ juega un papel pronóstico muy importante y se ha comprobado que la mayoría de aquellos que logran desarrollar un lenguaje comunicativo y un buen nivel de autonomía son aquellos con un IQ más elevado.

 Existen dos condiciones que se asocian al autismo con bastante frecuencia: la epilepsia y el trastorno por déficit de atención e hiperquinesia (TDAH). Hasta 20-30% de autistas pueden presentar epilepsia en algún momento de su vida; cualquier tipo de epilepsia puede llegar a presentarse y se han descrito dos picos de mayor incidencia, uno en la infancia y otro en la adolescencia. Curiosamente, pueden mostrar periodos de atención anormalmente largos en actividades que, les interesan.

Son muy frecuentes también las alteraciones del sueño; dificultades en el inicio y mantenimiento del mismo, despertares múltiples, vagabundeo nocturno, patrones irregulares de sueño-vigilia, sueño de poca duración, etc. El manejo de estos problemas con frecuencia es difícil.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

    Existen diversos criterios, cada uno enfocado a cada trastorno dentro del espectro, lo importante para el primer nivel de atención es poder observar de manera temprana las señales de alarma y las manifestaciones clínicas con el fin de poder referir al paciente a un nivel de atención superior. 

En las siguientes ligas podrás encontrar artículos relacionados con el tema en caso de que quieras adentrarte más en el tema:

• "Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria" 
• "Conceptos actuales sobre la etiología del autismo"
• "MRC Review of Autism research: Epidemiology and causes"
• "Trastorno del autismo y discapacidad intelectual"

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